Trimetilaminüri, ya da bilinen adıyla “balık kokusu sendromu”, hastalarda güçlü balık kokusuna sahip bir kimyasalın fazlası üretilmesine neden oluyor.
Trimetilaminüri, hastaların idrar, ter ve nefesinde, normalde bağırsakta metabolize edilen keskin kokulu bir kimyasalın yüksek seviyelerini içerdiğinden, insanların çürümüş balık gibi kokmasına yol açıyor. (Resim kredisi: AndreyPopov via Getty Images)
Hastalık adı: Trimetilaminüri (TMAU), aynı zamanda “balık kokusu sendromu” olarak da bilinir
Etkilenen popülasyonlar: TMAU, kişinin çürümüş balık gibi kokmasına neden olan nadir bir metabolik durumdur. Bu durum, erkeklere kıyasla kadınlarda daha yaygındır ve kadın cinsiyet hormonlarının, özellikle progesteronun, hastaların semptomlarını şiddetlendirdiğine dair kanıtlar bulunmaktadır.
TMAU’nun tam yaygınlığı bilinmemekle birlikte, küresel vaka tahminleri milyonda 1 ila 200.000 kişi arasında büyük değişiklik göstermektedir.
Nedenleri: TMAU hastaları, vücutlarında trimetilamin adlı kimyasalın birikmesi nedeniyle balık kokusuna sahiptir. Trimetilamin, bağırsakta belirli gıdaların, örneğin yumurta, karaciğer, baklagiller ve balık, kalamar ve yengeç gibi deniz ürünlerinin sindirimi sırasında bakteriler tarafından üretilir.
Normalde, vücuttaki bir enzim trimetilamini, kokusuz bir kimyasal olan trimetilamin N-oksit’e dönüştürür ve bu madde idrar yoluyla atılır. Bu enzim, FMO3 adlı gen tarafından kodlanır.
Ancak TMAU hastalarında bu enzimatik süreç gerçekleşmez; bunun sonucunda trimetilamin vücutta birikir ve hastaların ter, idrar ve nefesinde aşırı miktarda salınır. Bu durum onların çürümüş balık gibi kokmasına neden olur.
Çoğu TMAU vakası, FMO3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu vakalarda hastalık, otosomal resesif kalıtım şeklinde ortaya çıkar; yani hastalığı geliştirmek için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış FMO3 geni alınması gerekmektedir.
Daha nadir durumlarda, TMAU; yüksek miktarda trimetilamin üretimine yol açan gıdaların tüketilmesi, karaciğer yetmezliği veya testosteron replasman tedavisi gibi tıbbi müdahaleler sonucunda da meydana gelebilir. Menstrüel döngü sırasında ortaya çıkan hormonal değişiklikler de geçici TMAU formuna yol açabilmektedir.
TMAU hastalarının, semptomları kötüleştirebileceği için deniz ürünleri tüketiminden kaçınmaları önerilmektedir. (Resim kredisi: Oscar Wong via Getty Images)
Semptomlar: TMAU semptomları doğumdan itibaren veya genellikle çocukluk döneminde, ergenliğin başlangıcında (kızlarda yaklaşık 8-13, erkeklerde 9-14 yaşları civarında) ortaya çıkabilir. Bazı hastalarda sürekli güçlü bir balık kokusu bulunurken, bazı hastalarda koku zaman zaman ortaya çıkar. Hastaların stres seviyesi ve diyetleri, ter üretimini ve trimetilamin düzeylerini artırarak semptomların şiddetini yükseltebilir.
TMAU ölümcül olmamakla birlikte, bu durum hastaların sosyal ilişkilerini, kariyerlerini ve genel yaşam kalitelerini olumsuz etkileyebilir. Bu etkiler, hastaların ruh sağlığını ciddi şekilde bozabilir ve depresyon, anksiyete ile intihar düşüncelerine neden olabilir.
Tedaviler: TMAU için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak sağlık hizmeti sağlayıcıları, hastaların trimetilamin içeren veya bu kimyasalın oluşumuna yol açabilecek maddeleri içeren gıdalardan kaçınmalarını önermektedir. Bu gıdalar arasında buğdayla beslenen inek sütü, yumurta, karaciğer, böbrek, deniz ürünleri ve bezelye yer almaktadır.
‘Balık kokusu sendromu’: Terin çürümüş balık gibi kokmasına neden olan nadir metabolik bozukluk yazısı ilk önce BeeTekno yayınlanmıştır.